Генеалогический биологический и социальный анамнез. Анамнез: роль в оценке развития ребенка. Уровень функционального состояния органов и систем

1.1. Составление родословной семьи с числом поколений не менее 3, отражающей наличие или отсутствие наследственных заболеваний;

1.2. Определение общей отягощенности анамнеза с подсчетом индекса отягощенности:

Индекс более 0,7 свидетельствует об отягощенности анамнеза.

1.3. Определение направленности отягощения генеалогического анамнеза с подсчетом индекса отягощенности по нозологической группе:

Индекс более 0,4 свидетельствует об отягощенности анамнеза по данной нозологической группе.

Оценка: 1) генеалогический анамнез отягощен;

2) генеалогический анамнез не отягощен.

2. Оценка биологического анамнеза .

Таблица 3.1.

Условия, характеризующие биологический анамнез

Условия	Перечень неблагоприятных факторов
Особенности антенатального периода	Токсикозы 1-й и 2-й половины беременности, угроза выкидыша, внутриутробная гипоксия плода, экстрагенитальные заболевания матери, профессиональные вредности родителей, хирургические вмешательства во время беременности, вирусные заболевания матери во время беременности
Особенности интранатального и постнатального периодов	Длительные или стремительные роды, кесарево сечение, асфиксия, родовая травма, недоношенность, гемолитическая болезнь, острые инфекционные или неинфекционные заболевания
Воздействия, ухудшающие здоровье в последующем	Повторные острые заболевания любой этиологии, ранний перевод на искусственное вскармливание

Оценка : 1. Биологический анамнез благополучный;

2. Биологический анамнез неблагополучный

3. Оценка социального анамнеза .

Таблица 3.2.

Параметры социального анамнеза

Параметры	Крайний вариант благополучия
Характеристика полноты семьи	Есть ли отец, мать и ближайшие родственники
Образовательный уровень семьи	Средне специальное образование (техникум, ПТУ)
Психологический климат семьи	1) Отношение к ребенку ровное, ласковое, дружелюбное, ребенок желанный; 2) Отношения между родителями дружелюбные; 3) Нет вредных привычек
Жилищно-бытовые условия	Наличие у семьи отдельной квартиры с площадью не менее 6м 2 на человека
Материальная обеспеченность семьи	60% от минимального потребительского бюджета семьи из 4 человек
Уровень санитарно-гигиенических условий ухода за ребенком и квартирой	Минимально-оптимальный

Оценка: 1. Благоприятный социальный анамнез.

2. Неблагоприятный социальный анамнез

Общее заключение.

Заключение : 1. Отклонений в онтогенезе не обнаружено.

2. Имеются отклонения в онтогенезе (указать какой анамнез, перечислить неблагоприятные факторы)

При первичном патронаже врач должен оценить генеалогический, биологический, социальный анамнезы. Если один из анамнезов или несколько имеют отрицательную характеристику, а все другие критерии, характеризующее здоровье, положительную, то ребенка по состоянию здоровья относят в группу здоровья IIА. При последующих осмотрах, в случае выявления новых параметров, характеризующих анамнезы, производят их переоценку.

Приложение 4

Оценка изменений частоты пульса и артериального давления при пробе

с 20 приседаниями

Оценка реакции	Пульс, удары за 10 сек	Артериальное давление, мм рт. ст	Дыхание после пробы
До пробы	После пробы	Учащение в %	Время возвращения к исходным величинам, мин	Максималь- ное	Минималь- ное	Амплиту- да
Благоприятная	10-12	15-18	25-30	1-3	от +10 до +20	до - 10	Увеличение	Без видимых изменений
Допустимая	13-15	20-23	51-75	4-5	от+25 до +40	от –10 до – 20	Увеличение	Учащение на 4-5 дыханий в мин
Неблагоприятная	16 и >	Слабый, появление аритмии	80 и >	6 и >	Падение	Без изменения или увеличение	Уменьшение	Одышка при наличии побледнения, жалобы на плохое самочувствие

Приложение 5

определения группы здоровья в зависимости от характера и степени выраженности некоторых распространенных отклонений в состоянии здоровья.

Наименование отклонения	Группа здоровья	Клинические критерии
Сердечно-сосудистая система
Функциональный шум в сердце	II
Юношеская гипертрофия сердца, митральная форма сердца, малое (висячее) сердце.	II
Тахикардия, брадикардия, синусовая аритмия, экстрасистолия.	II	При отсутствии заболеваний сердца.
Понижение артериального давления.	II	При снижении систолического АД у детей 8-12 лет до 80-85мм рт.ст., 13-16 лет-до 90-95мм рт.ст.
Вегетативная дисфункция (НЦД по гипотоническому типу)	III	Снижение систолического АД у детей 8-12 лет ниже 80-85мм рт.ст. и 13-16 лет ниже 90-95мм рт.ст. при наличии повышенной утомляемости, головных болей, лабильности пульса, потливости.
Вегетативная дисфункция (НЦД по гипертоническому типу)	III	Транзиторные подъемы систолического АД до 135-140мм рт.ст. (редко до 150мм рт.ст.) при наличии вегетативной дисфункции – потливости, тахикардии, субфебрилитета и отсутствии изменений в сосудах глазного дна и на ЭКГ
Пограничная артериальная гипертония	IV	Продолжительные подъемы систолического АД до 150-160мм рт. ст., уровень лабильный. Диастолическое АД иногда повышается до 85-90мм рт.ст.
Миокардит неревматической этиологии	III - IV	При полной клинической ремиссии – III гр., при неполной клинической ремиссии - IVгр.
Острая ревматическая лихорадка	III - IV	Без порока сердца или с пороком, без признаков недостаточного кровообращения (НК), при отсутствии признаков активности ревматического процесса от 1 года до 5 лет – III гр Без порока сердца или с пороком, без признаков НК, в период стихания активности ревм. процесса (от 6 мес. до 1года) – IV гр. С пороком сердца и признаками НК 1 ст. при отсутствии ревм.процесса (от 1 года и > после атаки) - IV гр..
Врожденный порок сердца	III - IV	Открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, без признаков НК – III гр. с НК 1 ст.– IV гр.
Органы дыхания
Хронический бронхит	III - VI
Хроническая пневмония	III - IV	При отсутствии клинических функциональных изменений со стороны органов дыхания и др. систем – III гр., при их наличии – IV гр.
Бронхиальная астма	III - IV	В межприступном периоде при отсутствии функциональных нарушений различных систем, органов и физического развития – III гр., при их наличии – IV гр.
Пищеварительная система
Кариес зубов	II - III	Кариес средней активности – II гр., высокой активности – III гр.
Аномалии прикуса	II - III	Начальные формы аномалий прикуса – II гр., значительно выраженные аномалии прикуса–IIIгр.
Дискинезии желчевыводящих путей	II - III	В стадии стойкой ремиссии – II гр. Кратковременные схваткообразные боли в правом подреберье или в области пупка, возникающие после еды или не связанные с приемом пищи, при мало нарушенном общем состоянии и слабо выраженных объективных данных – III гр.
Хронический холецистит	III - IV	В стадии стойкой ремиссии – III гр., при наличии клинических признаков субкомпенсации – IV гр.
Хронический гастрит	III - IV	В стадии полной ремиссии – III гр., в стадии неполной ремиссии – IV гр.
Хронический гастродуоденит	III - IV	В стадии полной ремиссии – III гр., в стадии неполной ремиссии (незначительные боли в эпигастральной и пупочной области, голодные или спустя 2 часа после приема пищи) при наличии болезненной пальпации пилородуоденальной области – IV гр.
Язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки	III - IV	При стойкой ремиссии – III гр. Боли в подложечной области (голодные и ночные), отрыжка кислым, изжога, рвота, при локальной болезненности в подложенной и пилородуоденальной области, напряжение мышц эпигастральной области – IVгр.
Хронический колит, энтероколит	III - IV	В стадии ремиссии – III гр., при неопределенных болях по всему животу, снижении аппетита, общей слабости, быстрой утомляемости, похудании, спастическом сокращении кишечника, его вздутии и урчании – IV гр.
Гельминтоз	II - III	Без признаков интоксикации – II гр., при их наличии – III гр.
Мочеполовая система
Доброкачественная протеинурия при отсутствии заболевания почек	II
Пиелонефрит хронический	III – IV	При полной ремиссии и сохраненной функции почек – III гр., при неполной ремиссии и частично нарушенной функции почек – IV гр.
Крипторхизм	III
Нарушение менструального цикла в период становления мен. функции	II
Дисменорея	III
Эндокринная система и обмен веществ
Гипертрофия вилочковой железы	II
Увеличение щитовидной железы I и II ст.	II	Увеличение щитовидной железы I ст. (прощупывается перешеек щитовидной железы и слабо определяются боковые доли), II ст. (железа заметна на глаз при глотании, легко прощупываются боковые доли) до препубертатного и пубертатного периода, без нарушения функции.
Зоб	III	Увеличение щитовидной железы III ст. и более, нарушение функции
Диффузный токсический зоб	III - IV	При легкой форме – III гр., при среднетяжелой – IV гр.
Избыточная масса тела (за счет жироотложения)	II	Превышение массы тела на 10-19 % в связи с избыточным жироотложением
Ожирение (экзогенно-конституциональное)	III - IV	Ожирение I ст. (превышение массы тела на 20-29% за счет жироотложения) и II ст. (превышение массы тела на 30-49 % за счет жироотложения) – III гр. Ожирение III ст. (превышение массы тела на 50 % и более за счет жироотложения) – IV гр.
Кожа
Аллергические реакции	II	Повторяющиеся кожно-аллергические реакции на пищевые вещества, лекарства и пр.
Экссудативно-катаральный диатез без явлений экземы	II
Экзема, дерматит, нейродерматит	III - IV	При ограниченной локализации – III гр. При распространенных кожных изменениях с явлением общей интоксикации – IV гр.
Система крови
Преданемическое состояние	II	Содержание гемоглобина 115 – 111г/л
Анемия	III – IV	Содержание гемоглобина 110 -108 г/л – III гр.,107 - 80 г/л – IV гр.
Нервная система
Астенические проявления	II	Легкие астенические проявления (утомляемость, головные боли, раздражительность, обидчивость, плаксивость, поверхностный сон и др.), исчезающие после непродолжительного отдыха.
Патологические привычки	II	Привычка грызть ногти, воротники, дергать волосы, кусать, облизывать губы и др., не понижающие функциональных возможностей организма.
Речевые нарушения (косноязычие)	II
Вегетативная (вегетативно-сосудистая) лабильность	II	Соматовегетативные и вегетососудистые нарушения (повышенная потливость, акроцианоз, красный дермографизм, склонность к тахикардии, непереносимость жары и холода, игра вазомоторов), характерные для препубертатного и пубертатного периодов и не нарушающие работоспособности.
Вегетативная (вегетативно-сосудистая) дисфункция	III - IV	Невротические и неврозоподобные расстройства, выражающиеся перманентными или кризоподобными вегетативными или соматовегетативными нарушениями. При слабовыраженной симптоматике – III гр., при выраженных клинических проявлениях и снижении работоспособности – IV гр.
Невропатия (врожденная детская нервность)	III	Расстройства сна (трудности засыпания, ночные страхи, прерывистый сон), аппетита, эмоциональная неустойчивость, психомоторная расторможенность.
Астено- невротический и церебростенический синдром	III - IV	Раздражительность, головные боли, нарушение сна и аппетита. При умеренных и клинических проявлениях – III гр., при выраженных – IV гр.
Невроз (астенический, истерический невроз, невроз навязчивых состояний)	III - IV	При кратковременных проявлениях – III гр., при длительных – IV гр.
Логоневроз, энурез, тики, моторная навязчивость	III - IV	При умеренных проявлениях, не снижающих социальную адаптацию, - III гр., при более выраженных – IV гр.
Патологическое развитие личности, психопатоподобные синдромы, невротическо развитие личности	III - IV	Неправильные формы поведения, квалифицированные детским психоневрозом, группа здоровья – в зависимости от выраженности клинических проявлений
Последствия органического заболевания центральной или периферической НС	III - IV	Двигательные, чувствительные и координационные нарушения, без снижения функциональных возможностей – III гр., при их снижении – IV гр.
Гипертензионный-гидроцефальный синдром (врожденный или приобретенный)	III – IV	В стадии устойчивой компенсации и отсутствия клинических проявлений – III гр., при их наличии – IV гр.
Эпилепсия, эпилептиформный синдром на фоне резидуальных органических поражений головного мозга.	IV
Задержка психического развития	III
Умственная отсталость	IV
Орган зрения
Миопия слабой степени, астигматизм. Гиперметропия средней степени, астигматизм	II	Миопическая рефракция от 0,5 до 3,0 Д или гиперметр. рефракция от 3,25 до 6,0 Д в меридиане наивысшей аметропии на лучшем глазу, при остроте зрения с коррекцией не менее 1,0 на каждый глаз
Миопия средней и высокой степени, астигматизм	III - IV	Миопическая рефракция от 3,25 Д до 6,0 Д в меридиане наивысшей аметропии при остроте зрения с корреляцией от 0,5 до 0,9 на лучшем глазу – III гр. Миопическая рефракция от 8,25 Д и выше на лучшем глазу в меридиане наивысшей аметропии при остроте зрения с коррекцией на лучшем глазу не менее 0,5 – IV гр.
Гиперметропия высокой степени, астигматизм	III	Гиперметропическая рефракция от 6,25 Д и выше в меридиане наивысшей аметропии при остроте зрения от 0,5 до 0,9 на наилучшем глазу
Аккомодационное косоглазие	II	Без амблиопии при остроте зрения с коррекцией на оба глаза не менее 1,0 без нарушения бинокулярного зрения
Неаккомодационное косоглазие	III - IV	С учетом степени аномалии рефракции
Ухо, горло, нос
Аденоидные вегетации	II–III-IV	Небольшие аденоидные вегетации, слегка прикрывающие верхний край хоан и не препятствующие носовому дыханию – II гр. Аденоиды II степени (хоаны прикрываются наполовину) – III гр. Аденоиды III степени (хоаны прикрываются полностью) – IV гр.
Аденоидит хронический	III	Затрудненное носовое дыхание, постоянный насморк, слизистые выделения по задней стенке глотки, длительный субфебрилитет, частые простудные заболевания
Гипертрофия небных миндалин II-IIIст.	II - III	При гипертрофии II ст. (миндалины заполняют две трети пространства между небными дужками и язычком) – II гр. При гипертрофии III ст. (миндалины соприкасаются между собой) – III гр.
Искривление носовой перегородки	II - III	При отсутствии нарушения носового дыхания – II гр., при нарушении носового дыхания – III гр.
Ларингит хронический	III	Наружный и средний отит – III гр.
Отит хронический	III – IV	Гнойный эпимезотимпанит – IV гр.
Ринит хронический	III
Синусит хронический	III
Фарингит хронический	III
Тонзиллит хронический	III - IV	Компенсированная форма (местные изменения небных миндалин и ангины или частые респираторные заболевания в анамнезе без общих патологических проявлений вне обострения) – III гр. Декомпенсированная или токсикоаллергическая форма (местные изменения в миндалинах сопровождаются субфебрилитетом, тонзило-кардиальный синдром и др.) – IV гр.
Тугоухость	II-III-IV	Односторонняя и двусторонняя I ст. (восприятие шепотной речи от 1 до 5м) – II гр. Односторонняя II ст. (восприятие шепотной речи до 1м) и односторонняя III ст. (шепотная речь не воспринимается), а также двусторонняя II ст. – III гр., III ст. двусторонняя – IV гр.
Кохлеарный неврит	III – IV	Группа здоровья в зависимости от степени нарушения слуха (см. Тугоухость).
Физическое развитие
Общая задержка физического развития	II	Длина тела меньше, чем М –2σ, отставание в уровне возрастного развития по количеству постоянных зубов, степени оссификации скелета кисти, выраженности вторичных половых признаков (по сравнению с региональными стандартами) при отсутствии эндокринной патологии
Значительный дефицит массы тела	II	Масса тела меньше, чем М –2σ по региональным стандартам (таблица регрессии) без хронической патологии
Опорно-двигательный аппарат
Нарушение осанки	II	Асимметрия плеч, боковые искривления позвоночника, сутуловатая лордотическая кифотическая выпрямленная осанка.
Сколиоз	III - IV	Сколиоз I, II ст. (реберное выбухание или мышечный валик, угол искривления основной дуги позвоночника до 10 – I ст., до 30 – II ст.) – III гр. Прогрессирующий сколиоз, а также сколиоз III и IV степени (мышечный валик, реберный горб и угол искривления от 30 до 50 – III ст., и более – IV ст.) – IVгр.
Уплощение стопы	II	Нарушение опорной поверхности: перешеек стопы, соединяющий область пяточной кости с передней частью стопы, значительно расширен (до 2/3 общего поперечника стопы), на его внутренней стороне пальпаторно обычно определяются компенсаторный мышечный валик; линия наружного края стопы несколько выпукла. Выраженность нарушения уточняется плантограммой.
Плоскостопие	III	Нарушение опорной поверхности стопы: перешеек, соединяющий область пяточной кости с передней частью стопы, занимает почти всю ширину стопы.

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Диагноз клинический (пробанда).

Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

Национальность.

Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

Расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

Каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

Линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

Б) 8,5 – 10,0%.

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

7. Врожденный порок развития - это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

Процедура в значительной мере субъек­тивная и для того, чтобы сделать ее более объективной можно применять количественные критерии.

В условиях детских амбулаторно-поликлинических учреждений для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуаль­ных оздоровительных мероприятий используют комплексную оценку состояния здоровья детей с определением следующих критериев.

• Особенности онтогенеза (генеалогический, биологический, соци­альный анамнез).

• Уровень физического развития и степень его гармоничности.

• Уровень нервно-психического развития.

• Уровень резистентности организма.

• Уровень функционального состояния органов и систем.

• Наличие хронических заболеваний или врожденных пороков раз­

  вития.

ОСОБЕННОСТИ ОНТОГЕНЕЗА

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

• Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­ковым.
• Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­колении.
• Линии пересечения следует обозначать четко.
• Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.
• В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруютвсех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

• Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).
• Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
  ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­получным - при 0,7 и более.
• Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­ях родословной выявлены хронические заболевания разных органови систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранатальный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

• При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­ной школы матерей по психопрофилактике родов.
• В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­ водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели), пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­ка и матери при выписке из родильного дома.
• В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­ливание, пограничные состояния и их длительность.
• В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не­
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас­
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.